肺动脉高血压知识库(bioinfom_tsdb)
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肺动脉高血压知识库
一般信息|文学|表达式|监管|变体|交互

基本信息

基因身份证

9368年

的名字

SLC9A3R1

同义的

溶质载体家庭9日亚科(NHE3,阳离子质子转运体3),成员3调节器1;SLC9A3R1;溶质载体家庭9日亚科(NHE3,阳离子质子转运体3),成员3调节器1

定义

Na(+) /小时(+)交易所监管代数余子式NHE-RF1 | Na + / H +交易监管协同因素| ezrin-radixin-moesin绑定phosphoprotein-50 | ezrin-radixin-moesin-binding磷蛋白质50 |监管代数余子式的Na(+) /小时(+)换热器|溶质载体家庭9(钠/

位置

17 q25.1

基因型

蛋白质编码

突变简介:

 域的突变
在17个主要癌症突变模式
LoF vs错义突变
数据库V72宇宙的所有拷贝数变化
宇宙的所有突变数据库V72

突变总结蛋白质域

前
我们使用从合奏BioMart uniprot蛋白质结构数据的数据库。圆的大小显示了相对变异数。

非同义(上)和(底部)同义突变比例对各种癌症

前
非同义突变模式在17个主要的癌症类型。
同义突变模式在17个主要的癌症类型。

损失函数的突变与错义突变

前
损失函数的突变比较错义突变。
丧失突变在错义突变的比例是0.14。

各种癌症的拷贝数变化

前
拷贝数变化的17个主要癌症组:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; NS, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

拷贝数变化的17个主要的癌症类型:1;乳腺癌、2;中枢神经系统,3;子宫颈,4;子宫内膜,5;lymphoid_tissue造血,6;肾脏,7;大肠,8;肝脏,9;肺癌、10; Not specific, 11; Ovary, 12; Pancreas, 13; Prostate, 14; Skin, 15; Stomach, 16; Thyroid, 17; Urinary tract

宇宙体细胞突变(最高)

突变(cd;AA;科)

网站

组织学

突变类型

c.179T > G;p.V60G;17:74749025 - 74749025

 肝 癌 替换-错义

c.930G >;p.A310A;17:74768509 - 74768509

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.415G > C;p.E139Q;17:74749261 - 74749261

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.951C > T;p.S317S;17:74768530 - 74768530

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.951C > T;p.S317S;17:74768530 - 74768530

 胃 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.905G > C;p.S302T;17:74768484 - 74768484

 haematopoietic_and_lymphoid_tissue haematopoietic_neoplasm;acute_myeloid_leukaemia 替换-错义

c.799-1G >;p。?。17:74768146 - 74768146

 胰腺 癌 未知的

c.1073T > C;p.L358P;17:74768652 - 74768652

 乳房 癌 替换-错义

c.799-1G >;p。?。17:74768146 - 74768146

 胰腺 癌;ductal_carcinoma 未知的

c.301A > T;p.K101 *;17:74749147 - 74749147

 肾脏 癌;papillary_renal_cell_carcinoma 替换-胡说

c.560C > G;p.P187R;17:74762130 - 74762130

 乳房 癌 替换-错义

c.940A > G;p.T314A;17:74768519 - 74768519

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.767C >;p.P256H;17:74766945 - 74766945

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.170A > G;p.D57G;17:74749016 - 74749016

 肺 癌;腺癌 替换-错义

c.651C >;p.S217S;17:74763414 - 74763414

 甲状腺 癌 替换-编码沉默

c.1057G >;p.E353K;17:74768636 - 74768636

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-错义

c.454C > T;p.P152S;17:74762024 - 74762024

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.501C > T;p.N167N;17:74762071 - 74762071

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.688G >;p.V230M;17:74763451 - 74763451

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.112T > C;p.Y38H;17:74748958 - 74748958

 乳房 癌 替换-错义

c.782A > G;p.N261S;17:74766960 - 74766960

 子宫内膜 癌;endometrioid_carcinoma 替换-错义

c.787G > T;p.E263 *;17:74766965 - 74766965

 食道;lower_third 癌;腺癌 替换-胡说

c.666C > T;p.G222G;17:74763429 - 74763429

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.371C > T;p.A124V;17:74749217 - 74749217

 large_intestine 癌;腺癌 替换-错义

c.886G >;p.E296K;17:74768234 - 74768234

 皮肤;head_neck 癌;squamous_cell_carcinoma 替换-错义

c.818T > C;p.L273P;17:74768166 - 74768166

 肝 癌 替换-错义

c.657C > T;p.I219I;17:74763420 - 74763420

 肺;right_lower_lobe 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.267G >;p.L89L;17:74749113 - 74749113

 large_intestine;盲肠 癌;腺癌 替换-编码沉默

c.1030C > T;p.P344S;17:74768609 - 74768609

 皮肤 malignant_melanoma 替换-错义

c.548A > T;p.D183V;17:74762118 - 74762118

 large_intestine;结肠 癌;腺癌 替换-错义

c.535A > G;p.I179V;17:74762105 - 74762105

 胃 腺癌 替换-错义

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