5573年

PRKAR1A

ACRDYS1 | ADOHR |汽车|数控| CNC1 | PKR1 | PPNAD1 | PRKAR1 | TSE1;蛋白激酶,cAMP-dependent,监管、I型,α;PRKAR1A;蛋白激酶,cAMP-dependent,监管、I型,α

卡尼复杂类型1 | cAMP-dependent蛋白激酶调节亚基RIalpha | cAMP-dependent蛋白激酶类型一监管链| cAMP-dependent蛋白激酶类型一调节亚基|蛋白激酶1型一个调节亚基| tissue-spe

17 q24.2

蛋白质编码

肿瘤- - - - - -抑制或基因编码循环AMP-dependent蛋白激酶类型一调节亚基PRKAR1A被映射到17号染色体(17 q22-24)突变在卡尼复杂,家族性肿瘤综合症与甲状腺肿瘤相关联。其他基因年代涉及循环nucleotide-dependent信号一直在研究甲状腺肿瘤基因sis。我们研究蛋白激酶A (PKA)活动noninherited滤泡性甲状腺腺瘤和滤泡,乳头状甲状腺癌和未分化(未分化)。然后我们检查这些的损失和额外的甲状腺肿瘤17 q22-24 PRKAR1A地区,突变年代的PRKAR1A基因,表达式的肽产品。总PKA活性显著增加在癌腺瘤,而免费的比例与总PKA活性降低癌症。与这些研究结果一致,17 q22-24地区经常被迷失在癌症但不是在良性腺瘤。一种新型灭活突变的PRKAR1A基因(导致过早终止预测蛋白质)被发现在一个激进的甲状腺癌症。肿瘤与PRKAR1A基因突变,以及肿瘤与17问等位损失,显示PRKAR1A下降表达式疣状。我们得出这样的结论:PRKAR1A,最丰富的蛋白激酶的调节亚基主要循环AMP-signaling调制器,充当一个肿瘤抑制或基因在零星的甲状腺癌症。2002 Wiley-Liss出版公司。

1型α调节亚基(RIalpha) cAMP-dependent蛋白激酶(PKA)(由PRKAR1A编码基因)是主要的组件的类型我PKA,负责监管大多数serine-threonine激酶活性营地PKA酶催化的反应。卡尼复杂(CNC),或复杂的参差不齐的皮肤色素沉着,粘液瘤,和内分泌过于活泼,是一种多发性内分泌瘤综合征(不仅)定于PRKAR1A-inactivating突变年代。R1alpha蛋白和PRKAR1A mRNA发现上调一系列细胞系和人类和啮齿动物肿瘤,建议这个分子参与的肿瘤基因sis在细胞周期调控及其潜在的作用,发展,和/或扩散。改变PKA活性引起了各种反应根据组织的不同,发展阶段,分化程度,营地的水平。此外,RIalpha可能独立于PKA的功能。灭活生殖系的存在突变年代和损失的野生型等位基因在某些数控病变表明PRKAR1A可能作为一个函数肿瘤抑制或基因在这些组织中,但PRKAR1A能成为一个经典肿瘤抑制或基因吗?可能不是,本文解释了为什么。

遗传性例生长激素(GH)分泌肿瘤分为三个临床实体:多发性内分泌瘤1型(即)综合症,卡尼复杂(CNC)和孤立的家族somatotropinomas (IFS)。相关的基因缺陷即都不同突变年代的即基因,这是位于染色体11问题和代码menin,核在多个组织蛋白表达。失活的即基因似乎很少与零星的垂体肿瘤发展。一个CNC-associated基因1型α调节亚基(R1alpha) cAMP-dependent蛋白激酶(PRKAR1A),位于17 q23-24。第二个数控候选人基因位于染色体2 p15-16,继承的特点与一个一致onco基因;然而,这基因还没有被确认。PRKAR1A突变年代很少与零星GH-secreting腺瘤有关。候选人IFS基因位于11个问题,即在靠近基因轨迹,缩小至2.21 mb的地区,大约50基因年代,似乎并不包括即基因。除了IFS的连杆11个问题,一个可能的链接2 p16也被提高了,尽管数据仍不确定。这手稿评论基因抽搐的世袭GH-secreting肿瘤动物模型的数据造成的失活即PRKAR1A肿瘤抑制或基因年代和可用体外数据关于menin可能的功能,即产品基因。