临床药物试验研究给患有罕见肿瘤疾病的儿童beplay苹果手机能用吗带来了希望

谢丽尔·纳瓦尔（Cheryl Navar）怀孕24周，当时医生在未出生的婴儿的心中发现多个肿瘤。在婴儿诺拉（Nora）进入世界之前，她即将成为的父母坐在科珀斯克里斯蒂（Corpus Christi）的家乡，了解一种罕见的疾病，称为结核病硬化症综合体（TSC）。

谢丽尔（Cheryl）的丈夫约翰（Johnbeplay苹果手机能用吗TSC卓越中心在休斯顿的Uthealth。诺拉（Nora）于2020年6月8日出生，大流行开始就在几个月后。通过对脸颊拭子的遗传分析，医生证实了诊断。

“我是大研究人员；beplay苹果手机能用吗我首先呆在头上，发现TSC的衰弱程度。了解她将要经历的艰辛对我们来说是艰难的。我知道找到中心，研究意味着我们走上了正确的道路，”约翰·纳瓦尔说。

TSC是一种罕见且神经学上的遗传疾病。它是由TSC1或TSC2基因的遗传变化引起的，这会导致雷帕霉素（MTOR）途径的细胞中信号传导途径的功能障碍。结果是细胞的控制外生长，导致身体多个区域的良性肿瘤在内，包括大脑，眼睛，肺，心脏，肾脏和皮肤。

由于肿瘤的位置，该疾病会影响美国约50,000人，有些患有TSC的人会出现改变生活的症状。患有这种疾病的儿童有90％的机会癫痫发作，并有50％的自闭症或影响学习和言语的发育障碍的机会。

纳瓦人旅行与希望诺斯鲁普, MD, geneticist and director of the TSC Center of Excellence, who referred them to the STOP-2 clinical trial at Cincinnati Children’s Hospital, a pilot study involving a drug called sirolimus, an mTOR inhibitor being assessed as a medication to prevent or delay seizure onset in TSC patients.

“癫痫发作就像大脑中的火。一旦他们开始走，他们就很难停止。”诺斯顿医学院的儿科和纪念赫尔曼主席诺斯鲁普说。“ TSC是我们希望这个故事对所有遗传疾病的理想的完美典范。我们发现哪些基因无法起作用，导致该疾病，然后发现了治疗性干预措施。现在，我们可以比过去更能提供帮助。”

她的父母在4个月大的时候就读了诺拉（Nora），在拜访辛辛那提（Cincinnati）之间玛丽·凯·科尼格（Mary Kay Koenig），医学博士，小儿神经科医生，中心的联合主任以及线粒体医学主席，以监测任何癫痫发作的活动和发育。诺拉（Nora）在10个月中的第一次癫痫发作，而科尼格（Koenig）增加了一种抗塞氏菌药物，该药物在大约一周后结束了癫痫发作。

“癫痫发作开始时，我能够在晚上7点打电话给Koenig博士。在星期五，她整个周末都反应迅速。我从来没有被团队抛弃。”谢丽尔·纳瓦尔（Cheryl Navar）说。

诺拉（Nora）进入《 Stop-2试验》（Stop-2）试验的入学率结束了，当时她的医生在临床上开了Sirolimus。使用实验药物以及TSC中心给予的抗塞氏菌药物以及密切的个性化护理，Nora不再经历任何癫痫发作。在慢慢地从抗塞氏菌药物的治疗剂量中断奶后，最近的脑电图（EEG）扫描没有表现出癫痫发作活性。

现在2岁，她正在玩耍，并激动地谈到了发育问题的零迹象。

“这就是我们想要的，”约翰说。“现在，诺拉将能够过着相当正常的生活。”

随后的一项研究，随后的研究，Sirolimus TSC癫痫预防研究（TSC步骤）现在正在全国各地，包括休斯顿的Uthealth Houston在内。

有关TSC步骤试验的更多信息，请访问Clinicaltrials.gov。

要与休斯顿Uthealth的TSC卓越中心取得联系，请与Claire Sartwell联系。claire.sartwell@uth.tmc.edu或致电713-500-7149。

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