黛安娜·米勒维奇（Dianna Milewicz）
教授
休斯敦德克萨斯大学健康科学中心
McGovern Medical School
内科部 - 医学遗传学
主动脉瘤，主动脉解剖和脑动脉瘤是导致过早死亡的血管疾病。如果诊断出患者的主动脉或动脉的手术修复，这些死亡是完全可以预防的。这些致命的血管疾病是在家庭中遗传的，主要是以常染色体显性方式，渗透率降低和可变表达。我的实验室研究计划的目的是确定使beplay苹果手机能用吗个体容易患有主动脉瘤，主动脉夹层和脑动脉瘤的基因，以防止过早死亡，确定导致这些血管疾病的途径并建立改善的治疗疗法和疾病的生物标志物。
为了实现这些目标，我们正在招募和表征具有多个具有主动脉瘤和解剖的多个成员的家庭，以及脑动脉瘤，并使用从这些家族收集的DNA来绘制并识别导致这些疾病的基因。目前，我们有350多个家庭参加我们的研究。使用这些家族，我们已将4个基因座用于家族性胸部主动脉瘤和解剖（TAAD）（TAAD），并确定其中一个基因座的有缺陷基因是转化的生长因子II型受体（TGFBR2）。将这种有缺陷的基因鉴定为这种疾病的原因，突显了TGF-β信号传导作为导致血管疾病的途径的作用。此外，我们已经确定了平滑肌细胞肌球蛋白重链基因中的突变（myh11）作为家族性动脉瘤和解剖的原因，增加了肌节络合物中缺陷的可能性也导致了这种疾病。
我实验室beplay苹果手机能用吗的研究有三个组成部分。第一个组成部分参与招募和表征患有多个血管疾病的家庭，特别是主动脉动脉瘤和解剖以及脑动脉瘤。第二个成分的重点是映射引起家族性血管疾病的基因，并确定映射基因座的缺陷基因。最后，第三个成分使用细胞生物学来了解缺陷的基因如何改变平滑肌细胞功能，特别是专注于途径分析。此外，第三个成分参与蛋白质组学分析，以鉴定该疾病的潜在生物标志物。
McGovern Medical School Faculty
教育与培训
M.D./PH.D。- 德克萨斯大学 - 西区医学院 - 1984年