德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心
遗传学系

beplay苹果手机能用吗我的实验室的研究重点是使用经典遗传学和分子遗传学，功能基因组学和基于机制的生物学方法，包括人类稀有疾病基因的鉴定和表征，其突变和潜在的致病机制，包括遗传性癌症综合征（Li-Fraumeni综合征，LFS）和神经肌肉疾病（肌发育症，DM）。

LFS是一种遗传异质的，罕见的遗传性癌症易感综合征。大多数情况是由于肿瘤抑制剂中的突变引起的p53。我们已将另一个LFS基因座映射到1q23染色体，目前正在识别突变的基因。在p53和非 -p53LFS，除了继承的敏感性外，还有证据表明风险修饰符和因素。为了识别它们，我们正在使用结合法律方法的综合方法来剖析LFS肿瘤发生的基础遗传和表观遗传事件。为了剖析变异基因的病理生理后果，我们正在生成合适的LFS小鼠模型。LFS易感性和/或修饰符基因在缺乏明显遗传易感性的其他肿瘤类型中也可能在功能上很重要。另一个重点是零星癌的分子表征这是通过全基因组基因组，表观基因组和转录组方法的LFS肿瘤光谱（肉瘤，大脑，白血病，肺，头颈）的一部分，以鉴定潜在的变化肿瘤起步，进展和转移。我的研究的一个共同基本主题是将最先进的Omics方法应用于发现和beplay苹果手机能用吗翻译目标。

肌发育症是最常见的成年神经肌肉疾病，是由突变体（CTG）引起的_DM1或（CCTG）_DM2重复扩张，当转录引起疾病时。目前尚不清楚这些突变有毒是如何（CUG）_DM1/（ccug）_DM2RNA在分子和细胞水平上介导其引起疾病的作用。为了剖析其病理机制，我们使用了功能基因组学和分子遗传学方法，并产生了不同的转基因，敲除和敲除小鼠模型。

教育与培训

博士学位，MD Anderson Uthealth研究生院，1995

beplay苹果手机能用吗研究信息

人和分子遗传学；家族性癌症倾向；癌症基因组学；神经遗传学；鼠标模型

程式

• 遗传学和表观遗传学