基因突变影响胸主动脉疾病严重程度的风险,根据UTHealth休斯敦研究——UTHealth休斯顿beplay苹果手机能用吗

通过比较第一个主动脉手术或医疗事件的风险患者携带的基因突变,研究人员与UTHealth休斯敦能够说出哪个七共同与胸主动脉疾病相关的基因更有可能导致早些时候,激进的疾病和死亡。beplay苹果手机能用吗

“通过识别基因使人易患疾病早期,可以开始在童年,我们能够更积极的管理,管理直接成像,药物,手术,”说Dianna Milewicz马里兰州博士、资深作者和教授和部门主任麦戈文医学院医学遗传学UTHealth休斯顿。”相比之下,一些基因导致后来发生主动脉事件,我们不需要他们年轻时积极管理这些病人。重要的是,我们可以防止死亡与胸主动脉瘤和解剖正确如果病人管理。这个数据可以让我们更精确的管理,但也更划算。”

在胸主动脉疾病,主动脉——的主要动脉把血液从心脏到肺部——发展疲软的衬里气球为动脉瘤或开发一个撕裂。如果动脉瘤的眼泪,它导致剥离和突然死亡。的疾病导致死亡的喜剧演员约翰·里特。Milewicz,他的团队已经发现了20个基因变异还与疾病,导致在UTHealth休斯顿约翰·里特研究项目。beplay苹果手机能用吗

beplay苹果手机能用吗研究人员使用主动脉财团国际销售数据从1028年的376个人有218个独特变异的家庭在7个基因与遗传胸主动脉疾病有关。遗传疾病在家庭的后代有一个50 - 50的机会进行交替导致疾病的基因。

处方药物,医生监控家庭成员之间主动脉的大小携带基因突变和手术是用于修复主动脉剥离或破裂之前发生,从而防止急性主动脉瓣解剖相关的死亡。

基因的研究包括ACTA2变异(30%的患者),TGFBR2 (23%)、SMAD3 (20%)、TGFBR1 (14%)、MYLK (5%)、PRKG1(4%),和TGFB2 (4%)。

第一个主动脉事件被定义为选修或任何主动脉夹层动脉瘤手术。第一个事件的平均年龄是36岁。

PRKG1突变患者与主动脉夹层或主动脉事件的风险最高。MYLK, ACTA2和PRKG1变体有较高的风险呈现的解剖位于拱型主动脉。

突变TGFBR1和TGFBR2负担最重的儿童主动脉的事件和一些变体,监测主动脉应该开始在生命的头十年,据研究人员。beplay苹果手机能用吗

PRKG1变种与解剖在很小的年纪就明显比动脉瘤修复,以及没有扩大的解剖型主动脉,使维修更困难。

这些信息可以帮助医生在对患者胸主动脉疾病的临床决策。

“这比较让我们来监控疾病可能第一次出现在一个病人时,如何迅速进展,“Milewicz说,总统乔治·布什的椅子在心血管医学、内科副主任,约翰·里特研究项目主任UTHealth休斯顿。beplay苹果手机能用吗“我们能够把这些数据放在一起,想出治疗指南”。

这项研究beplay苹果手机能用吗是由美国国立卫生研究院的资助(R01HL109942和K23HL127266),遗传主动脉疾病协会加拿大Temerty家庭基金会,约翰·里特基金会。

第一作者的论文,题为“比较初始主动脉的风险事件与遗传胸主动脉疾病有关,”埃伦里加拉多,博士,麦戈文医学院的UTHealth休斯顿。

Milewicz也是一个德克萨斯大学MD安德森癌症中心的成员UTHealth休斯顿生物医学科学研究生院。

合作者包括Shaine a . Morris博士英里每小时,贝勒大学医学院;艾伦·布雷弗曼博士,华盛顿大学医学院;艾伦·m·Hostetler英航,麦戈文在UTHealth休斯顿医学院;朱莉德支持者,医学博士,根特大学医院,比利时;李Ruosha博士UTHealth休斯顿公共卫生学院的;里德·e·Pyeritz医学博士,宾夕法尼亚大学;安吉·t·雅特曼(医学博士,内布拉斯加州大学医学中心;埃琳娜表示“鹿的医学博士,大奥蒙德街儿童医院,伦敦;Sherene Shalhub医学博士,华盛顿大学;里士满杰里米,MB, BS博士,悉尼大学,澳大利亚; Scott LeMaire, MD, Baylor College of Medicine; Maral Ouzounian, MD, PhD, University of Toronto, Canada; Arturo Evangelista, MD, Vall d’Hebron Research Institute, Spain; and Catherine Boileau, PhD, and Guillaume Jondeau, MD, PhD, Université de Paris, France.